Erfelijk syndoom van borst- en/of ovariumkanker

Definitie

Een genetische aandoening, gekenmerkt door erfelijke susceptibiliteit voor borst- en/of eierstokkanker. Het kan gedefinieerd worden met criteria van familiegeschiedenis, of door identificatie van pathogene kiembaan varianten in klinisch gevalideerde HBOC-genen. In ongeveer de helft van de gevallen van klinische HBOC is de genetische basis momenteel echter niet gekend of niet te verklaren door varianten van een enkel gen, en ongeveer de helft van de individuen met pathogene varianten in HBOC-genen hebben geen suggestieve familiegeschiedenis.