Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario

Definición

Es un trastorno genético caracterizado por susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y/o de ovario. Se puede definir utilizando criterios de antecedentes familiares o mediante la identificación de variantes patogénicas de línea germinal (VPG) en genes asociados al CHMO clínicamente validados. Sin embargo, la base genética de aproximadamente el 50% de los casos clínicos de CHMO es desconocida en la actualidad o no se explica por variantes de un solo gen, y aproximadamente la mitad de las pacientes que albergan VP en genes asociados al CHMO no presentan antecedentes familiares sugestivos.