Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Definition

Eine genetische Erkrankung, die durch eine erbliche Anfälligkeit für Brust- und/oder Eierstockkrebs gekennzeichnet ist. Sie kann anhand von Kriterien der Familienanamnese oder durch die Identifizierung von pathogenen Varianten in der Keimbahn (GPVs) in klinisch validierten HBOC-Genen definiert werden. Die genetische Grundlage von etwa der Hälfte der klinischen HBOC ist jedoch derzeit unbekannt oder kann nicht durch Einzelgenvarianten erklärt werden, und etwa die Hälfte der Personen, die PVs in HBOC-Genen beherbergen, haben keine entsprechende Familienanamnese.