Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une susceptibilité héréditaire au cancer du sein et/ou de l'ovaire. Elle peut être définie à l'aide de critères reposant sur des antécédents familiaux ou par l'identification de variants germinaux pathogènes (VGP) dans les gènes HBOC validés cliniquement. Cependant, la base génétique d'environ la moitié des cas cliniques de la maladie est actuellement inconnue ou inexpliquée par des formes monogéniques, et environ la moitié des individus qui présentent des variants pathogènes des gènes HBOC n'ont pas d'antécédents familiaux évocateurs.