Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário

Definição

Patologia genética caracterizada por suscetibilidade hereditária para cancro da mama e/ou do ovário. Pode ser definida utilizando critérios de história familiar ou através da identificação de variantes patogénicas germinativas (VPGs) em genes clinicamente validados para CMOH. No entanto, a base genética de cerca de metade dos casos de CMOH clínico é atualmente desconhecida ou inexplicada por variantes em gene único e aproximadamente metade dos indivíduos que têm VPs em genes de CMOH não têm antecedentes familiares sugestivos.