Ringchromosoom 17-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 17 syndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van chromosoom 17, en wordt gekarakteriseerd door variabele manifestaties, gaande van een ernstig fenotype dat zich presenteert met lissencefalie en ernstige intellectuele achterstand tot een milder fenotype met onder meer kleine gestalte, microcefalie, intellectuele achterstand, insulten (die mogelijk farmacoresistent zijn), café-au-lait vlekken, retinale vlekken en geringe faciale dysmorfie, afhankelijk van de aan- of afwezigheid van de kritieke regio van Miller-Dieker.