Cromosoma 17 ad anello
ORPHA:1441· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 17 syndrome
Definizione
La sindrome del cromosoma 17 ad anello è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del cromosoma 17. È caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende un fenotipo grave con lissencefalia e disabilità intellettiva profonda, ed un fenotipo meno grave, con bassa statura, microcefalia, disabilità intellettiva, crisi epilettiche (che possono essere farmaco-resistenti), macchie caffè-latte, retina maculata e dismorfismi facciali sfumati, in rapporto alla presenza o meno della regione critica della sindrome di Miller-Dieker.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Childhood