Síndrome del cromosoma 17 en anillo

Definición

Es una disostosis acrofacial poco frecuente caracterizada por inteligencia normal, talla baja y disostosis acrofacial leve (hipoplasia malar, micrognatia y membranas interdigitales con acortamiento del cuarto metacarpiano) asociada a oligodoncia, paladar normal u ojival, aplasia cutis verticis con pili torti, sindactilia cutánea leve de los dedos 2-5 y labio hendido unilateralmente. Las características son similares a las observadas en el síndrome de Zlotogora-Ogur, aunque este último no muestra signos de disostosis acrofacial. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1997.