Xq21-microdeletiesyndroom
ORPHA:1435· ICD-10 Q93.5· Xq21 microdeletion syndrome
Definitie
Een X-gebonden retinadystrofie, gekenmerkt door choroïderemie, die bij getroffen mannen progressieve nyctalopie en eventueel centrale blindheid veroorzaakt. Obesitas, matige intellectuele achterstand en congenitale gemengde (sensorineurale en conductieve) doofheid worden ook waargenomen. Vrouwelijke dragers tonen typische veranderingen van netvlies die indicatief zijn voor dragerschap van choroïderemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal