Coroideremia - obesità - sordità
ORPHA:1435· ICD-10 Q93.5· Xq21 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome coroideremia-obesità-sordità è una distrofia retinica legata all'X, caratterizzata da coroideremia che, nei maschi affetti, esita in nictalopia progressiva e cecità centrale. Possono associarsi obesità, disabilità cognitiva moderata e sordità mista (neurosensoriale e conduttiva) congenita. Le femmine eterozigoti presentano alterazioni caratteristiche della retina, indicative dello stato di portatore di coroideremia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal