Syndrome de microdélétion Xq21

Définition

Dystrophie rétinienne liée à l'X caractérisée par une choroïdérémie, responsable chez les hommes affectés d'une héméralopie progressive et d'une cécité centrale. Sont aussi observés une obésité, un déficit intellectuel modéré et une surdité congénitale mixte (neurosensorielle et de conduction). Les femmes porteuses présentent des changements rétiniens caractéristiques, indicateurs de l'état de porteur d'une choroïdérémie.