Síndrome de microdeleción Xq21

Definición

Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se ha observado, obesidad, discapacidad intelectual moderada y sordera congénita mixta (neurosensorial y conductiva). Las mujeres portadoras muestran cambios retinianos característicos indicativos del estado de portador de la coroideremia.