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Fente faciale 7 de Tessier

ORPHA:141276· ICD-10 Q18.4· Tessier number 7 facial cleft

Définition

Fente faciale latérale caractérisée par une fente temporo-zygomatique, généralement accompagnée d'une absence d'arcade zygomatique et de déformations de la branche de la mandibule, du condyle mandibulaire et du processus coronoïde de la mandibule. Les anomalies des tissus mous associées comprennent des malformations de l'oreille et une hypoplasie ou une absence de muscle temporal. La patte des cheveux peut être absente ou séparée en deux portions. Les malformations faciales comprennent macrostomie (avec extension de la fente à la commissure labiale) et chondromes prétragiens. Des fentes incomplètes peuvent être observées dans la région des molaires, ainsi qu'entre la tubérosité maxillaire et les processus ptérygoïdes.

Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Antenatal, Neonatal