Gesichtsspalte, Tessier 7
ORPHA:141276· ICD-10 Q18.4· Tessier number 7 facial cleft
Definition
Eine seltene seitliche Gesichtsspalte, die durch einen temporo-zygomatischen Defekt gekennzeichnet ist, in der Regel mit Fehlen des Jochbogens und Fehlbildungen des Unterkiefergewölbes, des Kondylus und des Processus coronoideus. Zu den damit verbundenen Weichteilanomalien gehören Fehlbildungen des Ohrs und Hypoplasie oder Fehlen des Musculus temporalis. Die präaurikulären Haare können fehlen oder zweigeteilt sein. Manifestationen im Gesicht sind Makrostomie (mit Ausdehnung der Spalte bis zum Mundwinkel) und präaurikuläre Tags. Unvollständige Schlitze können im Molarenbereich und zwischen dem Tuberculum maxillare und dem Processus pterygoideus auftreten.
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal