X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie
ORPHA:139396· ICD-10 E71.3· X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
Definitie
Een progressieve peroxisomale aandoening, gekenmerkt door endocriene disfunctie (bijnierschorsinsufficiëntie en soms testiculaire insufficiëntie), progressieve myelopathie en perifere neuropathie, en leukodystrofie. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, maar ligt vaak in het eerste levensdecennium.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages