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Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X

ORPHA:139396· ICD-10 E71.3· X-linked cerebral adrenoleukodystrophy

Definición

Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy variable, pero a menudo se presenta en la primera década de vida.

Prevalencia
Unknown
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
All ages