Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X
ORPHA:139396· ICD-10 E71.3· X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
Definición
Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy variable, pero a menudo se presenta en la primera década de vida.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- All ages