Syndroom van Catel-Manzke
ORPHA:1388· ICD-10 Q87.8· Catel-Manzke syndrome
Definitie
Syndroom van Catel-Manzke is een zeldzame botziekte en wordt gekarakteriseerd door bilaterale hyperfalangie en clinodactylie van de wijsvinger, typisch geassocieerd met Pierre Robin sequentie (zie deze term) die micrognathie, gespleten verhemelte en glossoptosis omvat.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal