Síndrome de Catel-Manzke
ORPHA:1388· ICD-10 Q87.8· Catel-Manzke syndrome
Definición
El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de Pierre Robin (consulte este término) que incluye micrognatia, paladar hendido y glosoptosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal