Sindrome di Catel-Manzke
ORPHA:1388· ICD-10 Q87.8· Catel-Manzke syndrome
Definizione
La sindrome di Catel-Manzke è una malattia scheletrica rara, caratterizzata da iperfalangia bilterale e clinodattilia del dito indice associata, tipicamente, alla sequenza di Pierre Robin (si veda questo termine), con micrognazia, palatoschisi e glossoptosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal