Syndrome de Catel-Manzke
ORPHA:1388· ICD-10 Q87.8· Catel-Manzke syndrome
Définition
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie osseuse rare caractérisée par une hyperphalangie et une clinodactylie de l'index bilatérales, généralement associée à la séquence de Pierre Robin comprenant une micrognathie, une fente palatine et une glossoptose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal