Congenitaal hartdefect - rond aangezicht - ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:1355· ICD-10 Q87.8· Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom, beschreven bij drie broers/zussen van één Japanse familie, en gekenmerkt door congenitale hartziekte, rond aangezicht met ingezakte neusbrug, kleine mond, kleine gestalte, relatief donkere huid, kenmerkende anomalieën van dermatoglyfen, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal