Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo
ORPHA:1355· ICD-10 Q87.8· Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
Definición
Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia japonesa, que se caracteriza por una cardiopatía congénita, cara redonda con una depresión del puente nasal, boca pequeña, talla baja, piel relativamente oscura, anomalías dermatoglíficas típicas, y discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal