Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille
ORPHA:1355· ICD-10 Q87.8· Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
Définition
Syndrome très rare décrit dans une fratrie de trois enfants d'une famille japonaise, caractérisé par une cardiopathie congénitale, un visage rond avec un pont nasal déprimé, une petite bouche, une petite taille, une peau relativement foncée et des anomalies dermatoglyphiques typiques, ainsi qu'une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal