Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo
ORPHA:1355· ICD-10 Q87.8· Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
Definizione
La sindrome cardiopatia - faccia tonda - ritardo congenito dello sviluppo è molto rara; è stata descritta in tre fratelli di una famiglia giapponese ed è caratterizzata da cardiopatia congenita, faccia tonda con sella nasale depressa, bocca piccola, bassa statura, cute relativamente scura, tipiche anomalie dei dermatoglifi e deficit cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal