Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
ORPHA:1355· ICD-10 Q87.8· Congenital heart defect-round face-developmental delay syndrome
Definition
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal