C-syndroom
ORPHA:1308· ICD-10 Q87.8· C syndrome
Definitie
C-syndroom is een zeldzaam syndroom van multipele congenitale afwijkingen/intellectuele achterstand gekenmerkt door trigonocefalie en metopische synostose van de schedelnaden, dysmorfe gezichtskenmerken, korte nek, skeletafwijkingen en variabele verstandelijke beperking.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal