Sindrome C
ORPHA:1308· ICD-10 Q87.8· C syndrome
Definizione
La sindrome C è una malattia rara da anomalie congenite multiple/disabilità cognitiva; è caratterizzata da trigonocefalia, sinostosi della sutura metopica, dimorfismi facciali, collo corto, anomalie scheletriche e disabilità cognitiva variabile.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal