Síndrome C
ORPHA:1308· ICD-10 Q87.8· C syndrome
Definición
El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de frente puntiaguda que da al craneo un aspecto triangular (trigonocefalia), rasgos faciales dismórficos, cuello corto, anomalías esqueléticas, y discapacidad intelectual variable.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal