Syndrome C
ORPHA:1308· ICD-10 Q87.8· C syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle caractérisées par une trigonocéphalie consécutive à la synostose prématurée de la suture métopique, une dysmorphie faciale, un cou court, des anomalies squelettiques et une déficience intellectuelle variable.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal