Brachydactylie - nystagmus - cerebellaire ataxie-syndroom
ORPHA:1246· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door brachydactylie, nystagmus, en cerebellaire ataxie. Intellectuele achterstand en strabisme werden ook reeds gerapporteerd. Sinds 1934 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy