Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndrom
ORPHA:1246· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome
Definition
Ein seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Brachydaktylie, Nystagmus und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Es wurde auch über intellektuelle Defizite und Strabismus berichtet. Seit 1934 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy