Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
ORPHA:1246· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare caractérisé par une brachydactylie, un nystagmus et une ataxie cérébelleuse. Une déficience intellectuelle et un strabisme ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1934.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy