Sindrome brachidattilia-nistagmo-atassia cerebellare
ORPHA:1246· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da brachidattilia, nistagmo e atassia cerebellare. I pazienti possono presentare anche deficit intellettivo e strabismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1934.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy