Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa
ORPHA:1246· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito discapacidad intelectual y estrabismo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1934.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy