Syndroom van Atkin-Flaitz

Definitie

Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door variabele intellectuele achterstand, macrocefalie, kleine gestalte, en faciale dysmorfie (zoals prominent voorhoofd, prominente supraorbitale randen, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, brede neuspunt, anteversie van de neusgaten, dikke onderlip, en gelokaliseerde microdontie). Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn onder meer insulten, postpuberale macro-orchidie, obesitas, en korte, brede handen met taps toelopende vingers.