Atkin-Flaitz-Syndrom
ORPHA:1193· ICD-10 Q87.8· Atkin-Flaitz syndrome
Definition
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal