Síndrome de Atkin-Flaitz

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual variable, macrocefalia, talla baja y dismorfia facial (frente y crestas supraoculares prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, punta nasal ancha, narinas antevertidas, labio inferior grueso y microdoncia localizada). Otros hallazgos descritos son crisis epilépticas, macroorquidia postpuberal, obesidad y manos cortas y anchas con dedos afilados distalmente.