Sindrome di Atkin-Flaitz

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo di gravità variabile, macrocefalia, bassa statura e dismorfismi facciali (fronte e arcate sopraorbitali prominenti, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, punta del naso larga, narici anteverse, labbro inferiore spesso e microdontia localizzata). I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche, macroorchidismo post-puberale, obesità e mani corte e larghe con dita affusolate.