Syndrome d'Atkin-Flaitz

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par un déficit intellectuel de degré variable, une macrocéphalie, une petite taille et une dysmorphie faciale (front proéminent, crêtes supra-orbitaires proéminentes, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et microdontie localisée). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent des convulsions, une macro-orchidie post-pubertaire, une obésité et des mains courtes et larges avec des doigts effilés.