Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom
ORPHA:1185· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzame, hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door ongewoon aangezicht (i.e. grof, ruw en overvloedig haar, milde ptose van ooglid, dikke lippen, en naar beneden gerichte mondhoeken), dysartrie, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, scoliose, voetmisvormingen, en ataxie. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy