Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia

Definición

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por una facies característica (pelo grueso, áspero y abundante, ptosis palpebral leve, labios gruesos y comisuras de la boca descendentes), disartria, retraso del desarrollo psicomotor, escoliosis, deformidades del pie y ataxia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1985.