Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi
ORPHA:1185· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome
Definizione
Si tratta di un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da dismorfismi facciali (capelli folti e ispidi, lieve ptosi palpebrale, labbra carnose, angoli della bocca rivolti verso il basso), disartria, ritardo dello sviluppo psicomotorio, scoliosi, deformità dei piedi e atassia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy