Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par des traits particuliers du visage (c'est-à-dire, des cheveux épais et abondants, un léger ptosis, des lèvres épaisses avec des commissures orientées vers le bas), une dysarthrie, un retard du développement psychomoteur, une scoliose, des déformations des pieds et une ataxie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.