Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom
ORPHA:1185· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome
Definition
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy