Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom
ORPHA:1130· ICD-10 Q87.8· Arachnodactyly-intellectual disability-dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (brachycefalie; lang, smal, driehoekig gezicht; prominent voorhoofd; hypertelorisme; plat filtrum; microstomie, dunne lippen; hypoplastische bovenkaak), marfanoïde habitus met arachnodactylie, en matige tot ernstige intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer clinodactylie, trifalangeale duimen, hamertenen, hypermobiele gewrichten, hypotonie, hyperreflexie en onderontwikkelde musculatuur. Vertraagde ontwikkeling van uitwendige geslachtsorganen, alsook insulten en mitralisklepregurgitatie werden ook gerapporteerd in enkele gevallen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal