Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie faciale (brachycéphalie, visage triangulaire long et étroit, front proéminent, hypertélorisme, philtrum plat, microstomie, lèvres fines, hypoplasie maxillaire), habitus marfanoïde avec arachnodactylie et déficience intellectuelle modérée à sévère. Les autres signes sont une clinodactylie, des pouces triphalangés, des orteils en griffe, une hyperlaxité articulaire, une hypotonie, une hyperréflexie et des muscles insuffisamment développés. Un retard de développement des organes génitaux externes, ainsi que des crises convulsives et une régurgitation mitrale, ont été rapportés dans certains cas. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.