Sindrome da aracnodattilia, disabilità intellettiva e dismorfismi

Definizione

È una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (brachicefalia, viso triangolare lungo e stretto, fronte prominente, ipertelorismo, filtro piatto, microstomia, labbra sottili, mascella ipoplastica), habitus marfanoide, aracnodattilia e disabilità intellettiva moderata-grave. Altri segni clinici sono la clinodattilia, i pollici trifalangei, le dita dei piedi a martello, l'iperlassità articolare, l'ipotonia, l'iperreflessia e l'iposviluppo della muscolatura. Alcuni pazienti presentano un ritardo nello sviluppo dei genitali esterni, crisi epilettiche e rigurgito mitralico. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.