Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (braquicefalia, cara alargada, estrecha y triangular, frente prominente, hipertelorismo, filtrum plano, microstomia, labios delgados, hipoplasia maxilar), hábito marfanoide con aracnodactilia y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otros hallazgos adicionales pueden incluir clinodactilia, pulgares trifalángicos, dedos de los pies en martillo, articulaciones hiperextensibles, hipotonía, hiperreflexia y escaso desarrollo muscular. En algunos casos se ha descrito un retraso en el desarrollo de los genitales externos, así como convulsiones e insuficiencia mitral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.