Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom
ORPHA:1130· ICD-10 Q87.8· Arachnodactyly-intellectual disability-dysmorphism syndrome
Definition
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch Gesichtsdysmorphie (Brachyzephalie, langes, schmales, dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, Hypertelorismus, flaches Philtrum, Mikrostomie, dünne Lippen, hypoplastischer Oberkiefer) mit marfanoiden Habitus, Arachnodaktylie und mittlere bis schwere Intelligenzminderung. Weitere Merkmale können Klinodaktylie, dreiseitige Daumen, hammerförmige Zehen, hyperextensible Gelenke, Hypotonie, Hyperreflexie und unterentwickelte Muskulatur sein. In einigen Fällen wurde über eine verzögerte Entwicklung der äußeren Genitalien sowie über Krampfanfälle und Mitralinsuffizienz berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal