Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, congenitale dysostose gekarakteriseerd door aplasie (of hypoplasie) van het kuitbeen, geassocieerd met ectrodactylie en/of brachydactylie of syndactylie. Bijkomende variabele kenmerken zijn onder meer verkorting van het dijbeen, alsook defecten aan scheenbeen, heup, knie, en/of enkel.